„Když se František narodil, nic nenasvědčovalo tomu, že by s ním bylo něco v nepořádku. Třetí den po porodu, při seřezávání pupečního pahýlu, ale začal velmi silně krvácet a skončilo to převozem na jednotku intenzivní péče,“ vzpomíná jeho maminka Kateřina.

Lékaři provedli sérii vyšetření a zjistili u chlapce závažnou poruchu krevní srážlivosti – hemofilii. „Hemofilie je dědičná, ale v rodokmenu naší rodiny jsem neobjevila jediný případ této nemoci šest generací zpětně. Genetické vyšetření ovšem později ukázalo, že jsem přenašečka těžké formy hemofilie A. Moji předkové zkrátka měli štěstí, rodily se převážně dívky a několik zdravých chlapců.“

Zpočátku bylo vše bez problémů, ale jakmile se začal jejich syn více pohybovat, objevovaly se první modřiny a krvácení. Nejprve měl podlitiny na loktech, o které se začal ve třech měsících opírat. Jak se v pohybových dovednostech zdokonaloval, bylo podlitin stále více, objevovaly se na předloktích, kolenech, bércích i na hlavičce. Modřiny se navíc Františkovi tvořily i v místech, kde se ho rodiče dotýkali. Začali mu proto dávat různé chrániče a vycpávky, někdy také měkkou helmu, a museli se naučit se synem velmi opatrně manipulovat, aby mu neublížili. „Když měl František deset měsíců, byla už situace natolik špatná, že jsme požádali ošetřující lékařku o zahájení faktorové léčby dříve, než je běžně doporučováno.“

Srážecí faktor do žíly

POČTY

*Nemocí trpí v ČR přibližně 1000 lidí, 38 % z nich má těžkou formu nemoci.

*250 z nich jsou děti.

*Nemoc přenášejí ženy, zpravidla se projevuje jen u mužů. 

Ale ještě než František léčbu dostal, poprvé zakrvácel do kloubu – do pravého hlezna. Nemohl se bolestí ani hýbat. Hned poté začali lékaři Františkovi podávat přímo do žíly jednou týdně srážecí faktor. Nejprve se to dařilo, ale pak začal být problém žíly nalézt. Lékaři hledali vhodnou žílu, kde se dalo – na rukou, nohou i na hlavičce.

Když byl Františkovi rok, stala se pro jeho rodiče situace neúnosnou. „Jednou se lékařům nepodařilo žílu napíchnout ani po 90 minutách a já jsem si uvědomila, že pokud by začal František krvácet, tak by to taky kvůli zdlouhavému hledání místa pro aplikaci faktoru nemusel přežít,“ vzpomíná Kateřina. Naštěstí se v té době naskytla příležitost, aby František začal dostávat novou preventivní, tzv. nefaktorovou léčbu, která se aplikuje do podkoží. „Zlepšení nastalo hned po první injekci, kdy se přestaly objevovat nové hematomy. Po druhé aplikaci František nepotřeboval žádné chrániče a nyní máme doma vlastně ,zdravé‘ dítě.“

Za sedm měsíců od zavedení nové léčby neměl její syn jediné samovolné krvácení. To úrazové se u něj zastavuje spontánně a stejně rychle jako u zdravých dětí. „Podkožní aplikace je navíc snadná, rychlá a hlavně téměř bezbolestná. Je jen škoda, že se syn nedostal k této léčbě dříve, některé klouby už bude mít kvůli krvácením poškozené, což se v budoucnu projeví pohybovými potížemi,“ dodává Františkova maminka.

Názor odborníka

„Hemofilie je nevyléčitelná, ale ve srovnání s 90. léty, kdy většina hemofiliků prožila velkou část života v nemocnici a v brzkém věku skončila kvůli krvácení do kloubů a velkým bolestem na invalidním vozíku, jsme dnes v léčbě úplně jinde. Od léčby akutních krvácivých stavů jsme se posunuli k preventivní, takzvané profylaktické léčbě, která krvácení předchází, a významně tak snižuje riziko krvácení,“ vysvětluje doc. MUDr. Jan Blatný, Ph.D., primář Oddělení dětské hematologie a zdravotnický náměstek pro Dětskou nemocnici FN Brno.

Informace o nemoci

* Hemofilie je vzácné a vrozené onemocnění způsobené nedostatkem koagulačního (srážecího) faktoru VIII (hemofilie A), resp. IX (hemofilie B).

* Projevuje se nedostatečnou krevní srážlivostí. Hemofilie se v současnosti léčí dodáním chybějícího srážecího faktoru přímo do krve.

* Preventivní dodání srážecího faktoru (tzv. profylaxe) předchází mimo jiné spontánnímu krvácení do kloubů, které je běžné u těžkých forem hemofilie.

* Opakované krvácení kloub vážně poškozuje a bez rychlé a účinné léčby může vést až k trvalé invaliditě.

* Lidem s hemofilií pomáhá dobrovolný spolek Český svaz hemofiliků, který zastává zájmy nemocných, pomáhá jim zvládat nepříznivý osud a plně se začlenit do běžného života.

Tipy pro zdraví

České superpotraviny

Superpotraviny si obvykle spojujeme s exotikou, ale i u nás máme suroviny, které se těm zahraničním vyrovnají, a navíc je běžně jíme. Například česnek má dobré antibakteriální účinky. Stejně tak obsahuje spoustu antioxidantů cibule. Tereza Havrlandová ze společnosti zdravých potravin Lifefood však upozorňuje na to, že česnek a cibule mohou způsobovat zažívací potíže. Málokoho by pak nejspíš napadlo označit za superpotravinu vločky. Ovesné vločky obsahují kromě komplexních sacharidů také hořčík, zinek, vitamin B a cennou vlákninu. Skutečnou superpotravinou v Česku je třeba rakytník nebo kvašené zelí.